Porady dnia

Porady dnia

Aktualności Seniora

Aktualności Seniora

Zdrowie Seniora

Zdrowie Seniora

Pasje Seniora

Pasje Seniora

Światowy Dzień Fenyloketonurii

Poznajmy tych, którym poświęcony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii. Wojtek, Weronika, Michał, Tomek i Daria są #Fenymenalni. Oni lub ich bliscy chorują na PKU, czyli fenyloketonurię – rzadką chorobę genetyczną, która wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Ale chociaż nie mogą jeść wszystkiego, to mogą wszystko. 28 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii – to dobra okazja, by dowiedzieć się, czym jest PKU i poznać tych, dla których choroba na całe życie stanowi siłę napędową do realizacji pasji i życiowych celów, nie przeszkodę.

Zgodnie z wynikami badania opinii, przeprowadzonego w ramach kampanii #Fenymenalni realizowanej przez firmę Nutricia, tylko 18% ankietowanych słyszało kiedykolwiek o fenyloketonurii *1.

Jest to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która przekraczając barierę krew- mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników. Sytuacja ta jest niebezpieczna dla mózgu, jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej. Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków *2. Obok mukowiscydozy, to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.

Co jeść, gdy na wszystko trzeba uważać?

Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować ze swojego jadłospisu produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.

Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana. – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Chrobot.

Szansa na normalne życie, ale i ogromne wyzwanie

Zdaniem badanych, którzy słyszeli o PKU, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą. Jedna trzecia respondentów (32%) wskazała, że jest to rygorystyczna dieta, której trzeba przestrzegać całe życie. Co piąty badany (21%) za największe wyzwanie uznał konieczność stałej kontroli diety – każdego dnia, a dla 14% jest to trudność w funkcjonowaniu w społeczeństwie (brak możliwości jedzenia tego, co inni)1.

Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to taki aspekt życia, z którym należy się oswoić, polubić go. Z jednej strony, to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej natomiast, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy się wszystko poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia. Co więcej, restrykcyjna dieta może okazać się nieocenionym źródłem motywacji i motorem do działania.

Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji – dodaje Wojtek, pełen pasji #FenymenalnyDorosły, którego historia udowadnia, że PKU nie jest przeszkodą w podejmowaniu nowych wyzwań i rozwijaniu wymagających zainteresowań. Kocha grę na organach i podróże po krajach byłego ZSRR, które odbywa… na motocyklu.

Wojtek jest #FenymenalnymDorosłym, ponieważ zdaje sobie sprawę z tego, jak ważne jest przestrzeganie diety, wykorzystuje nabytą wiedzę i samodzielnie podejmuje odpowiedzialne decyzje. Jego fenymenalność wydaje się jeszcze większa, gdy ma się świadomość, że nawet 65% pacjentów dorosłych z PKU nie stosuje się do zaleceń *3, co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach.

Mam niskobiałkową dietę, ale wysoką motywację

Okazuje się, że można odczuwać wolność mimo towarzyszących na co dzień dietetycznych ograniczeń. Dla #Fenymenalnych stosowanie diety ubogofenyloalaninowej nie stanowi sensu życia, a środek do osiągnięcia celu – dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.

Wojtkowi poczucie wolności daje motocykl: Jazda motocyklem daje wrażenie, którego nie można porównać z podróżą samochodem. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonałem miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Moją drugą pasją jest gra na organach, a dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji.

#Fenymenalni to zgrana ekipa

Z myślą o codziennym wsparciu osób z fenyloketonurią już ponad 6 lat temu marka Nutricia Metabolics, działająca w ramach firmy Nutricia Polska, stworzyła PKU Connect – platformę, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki, a także pozytywną energię i motywację do działania. To nie tylko przestrzeń wirtualna. Pacjenci poznają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.

 

*1 Badanie „Wiedza na temat fenyloketonurii”, przeprowadzone przez SW RESEARCH w ramach kampanii #Fenymenalni, na zlecenie firmy Nutricia w dniach 07.04-08.04.2020 metodą wywiadów on-line (CAWI) na panelu internetowym SW Panel. W ramach badania przeprowadzono 808 ankiet z reprezentatywną próbą Polaków powyżej 18 roku życia. Celem badania było określenie poziomu wiedzy Polaków na temat fenyloketonurii.

*2 Dane GUS dostępne na: https://stat.gov.pl/podstawowe-dane/ w zestawieniu z częstością występowania fenyloketonurii w Polsce (1:8000 żywych urodzeń), na postawie: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Cabalska B. (red), Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002.

*3 Adherence to clinic recommendations among patients with phenyloketonuria in the United States, Jurecki E.R. i in., Molecular Genetics and Metabolism, 2016,

Dodaj komentarz

Kod antyspamowy
Odśwież