Wróć 
Twój bliski cierpiał na raka? Sprawdź, czy też jesteś zagrożona chorobą. Nawet co trzeci przypadek nowotworu może mieć związek z predyspozycjami genetycznymi. Choć rak nie jest chorobą dziedziczną, to częste przypadki zachorowań w rodzinie powinny być dla nas sygnałem ostrzegawczym. Jak rozpoznać, czy jesteśmy w grupie ryzyka i co należy zrobić, aby zminimalizować ryzyko zachorowania?
Mutacje genetyczne a nowotwory
Każdy z nas otrzymuje od rodziców zespół genów. Odpowiadają one nie tylko za nasz charakter i wygląd, ale między innymi też za choroby. Osoby, które mają genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór, są też bardziej narażone na przekazanie ich dzieciom. Potencjalne mutacje są obecne we wszystkich komórkach organizmu już od momentu zapłodnienia. Są to tak zwane mutacje germinalne.
Jeżeli posiadamy taką mutację, wraz z wiekiem część z naszych komórek może ulec zmianom, nawet jeśli nie są narażone na działanie niekorzystnych czynników, na przykład złej diety. W wyniku zmian dochodzi do niekontrolowanego podziału komórek i powstania nowotworów. Są one bardzo groźne, ponieważ mogą pojawić się i rozwijać w ekspresowym tempie. Nowotwory nieuwarunkowane genetycznie mogą natomiast rozwijać się latami, dając nam więcej czasu na reakcję i leczenie. Kluczową rolę pełni więc wczesne rozpoznanie.
Najczęściej diagnozowanym nowotworem powstałym na skutek uwarunkowań genetycznych jest rak piersi. Mutacje w genie BRCA1 powodują wzrost ryzyka rozwoju raka nawet o 70%. W przypadku raka jajników ryzyko zachorowania jest większe natomiast o 40%. Wysokie ryzyko dziedziczenia występuje również w przypadku nowotworów układu pokarmowego - przede wszystkim raka jelita grubego - skóry oraz raka nerki.
W mojej rodzinie jest nowotwór
Jak więc zatem sprawdzić, czy jesteśmy potencjalni zagrożeni nowotworem? Podstawą jest tzw. wywiad rodzinny. Polega on na sprawdzeniu, czy wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań. Jeśli w gronie bliskich zdarzyły się co najmniej trzy przypadki raka, powinno nam to dać do myślenia. Szczególnie w przypadku, gdy raka wykryto u osoby przed 40 rokiem życia i jeśli któryś z naszych najbliższych co najmniej dwukrotnie zachorował na nowotwór.
Jeżeli okaże się, że takie przypadki były, nie powinniśmy długo czekać, tylko szybko skonsultować się z lekarzem. Zaleci on badania kontrolne oraz wskaże, jakie działania należy podjąć, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli jednak chcemy być pewni naszych genów, powinniśmy przeprowadzić specjalistyczne badania. Obecnie w Polsce testy genetyczne można przeprowadzić na dwa sposoby – w jednej z kilkudziesięciu poradni specjalistycznych lub w domu, zamawiając test przez Internet.
– Badanie genetyczne można wykonać pod kątem większości nowotworów. Wyniki dają niemal 100 procent pewności, a zaletą tego typu rozwiązań jest fakt, że badania wykonuje się raz w życiu. Koszty takiego badania rozpoczynają się od kilkuset złotych – mówi Tomasz Karmowski.
Test genetyczny – co to właściwie jest?
Badanie genów jest bezbolesne i bardzo proste. Polega ono na pobraniu materiału genetycznego z krwi lub śliny. Na kompleksowe wyniki laboratoryjne czeka się około kilkunastu dni roboczych – po tym czasie są one do odebrania w klinice. W przypadku testów dostępnych przez internet, procedura jest jeszcze mniej skomplikowana. Test zamawiamy na stronie i przeprowadzamy go w domu. Następnie próbka śliny wysyłana jest kurierem do laboratorium. Wyniki odczytujemy na platformie w ciągu 14 dni.
Oczywiście, wynik pozytywny testu genetycznego nie oznacza, że jesteśmy chorzy na raka. Wskazuje on tylko posiadane uwarunkowania genetyczne. Na pewno jednak jest to powód do konsultacji z lekarzem i zachowania szczególnej ostrożności. Nie należy zapominać o badaniach profilaktycznych oraz przestrzeganiu odpowiedniej diety. Konieczne jest też wyeliminowanie czynników ryzyka – na przykład palenia papierosów, picia alkoholu. Obowiązkowa jest też aktywność fizyczna oraz kontrola wagi. Dzięki zachowaniu tych reguł możemy znacznie ograniczyć ryzyko wystąpienia choroby.
